Детская деменция: что о ней известно, как она возникает и можно ли ее вылечить
Слова "детство" и "деменция" обычно не ассоциируются друг с другом. Однако в Австралии проживает около 1,4 тысячи детей и подростков, страдающих от детской деменции, которая не поддается лечению. Хотя причины этого состояния отличаются от деменции у взрослых, характер прогрессирования болезни одинаков. Детская деменция обусловлена одним из более чем 100 редких генетических нарушений. Половина младенцев и детей, диагностированных с этим состоянием, не выживают даже до 10-летнего возраста, а большинство умирает до достижения 18 лет. Несмотря на это, данное заболевание до сих пор не получило должного внимания со стороны исследователей, что необходимо для разработки методов лечения и поиска лекарств.
Большинство случаев детской деменции связаны с мутациями в ДНК, что приводит к редким генетическим нарушениям, вызывающим данное состояние. Две трети случаев обусловлены "врожденными нарушениями метаболизма", что приводит к дисфункции метаболических процессов, связанных с углеводами, липидами, жирными кислотами и белками. В результате нервные пути перестают функционировать, нейроны отмирают, и происходит постепенное ухудшение когнитивных функций.
Симптомы детской деменции обычно не проявляются в начальной стадии, но затем дети начинают терять ранее приобретенные навыки и способности, такие как речь, ходьба, обучение, память и мышление. Болезнь также влияет на поведение, проявляясь в агрессии и гиперактивности, а также может повлиять на зрение, слух и вызвать судороги. Возраст начала симптомов может варьироваться в зависимости от конкретного генетического нарушения, но в среднем это около двух лет.
Методы лечения детской деменции находятся в стадии оценки или одобрения и доступны только в ограниченных частях мира. Однако некоторые методы, такие как замена гена, генно-модифицированная клеточная терапия и заместительная терапия ферментами, уже показали некоторые результаты.
По сравнению с исследованиями по детскому раку, исследования по детской деменции получают гораздо меньше финансирования, несмотря на схожую смертность. Недостаток финансирования ограничивает доступ к клиническим исследованиям и услугам поддержки для пациентов и их семей, что подчеркивает необходимость увеличения финансирования и исследований в этой области.